Ці выратуюць свет генетычныя супергероі?
Супергероі з моцай, якую яны атрымліваюць ад мутацый у іх генах, нібыта людзі-Ікс – галоўны прадукт коміксаў і фільмаў. Цяпер шырокае даследванне генетыкі больш чым паловы мільёна чалавек вывела мутантаў-супергерояў іншага роду: невялікая колькасць людзей, якія здаюцца абсалютна здаровымі, негледзячы на наяўнасць ў іх генах мутацый, звязаныя з цяжкім растройствамі ў дзяцінстве.
Было знойдзена 13 дарослых, у якіх былі дэфектныя гены, звязаныя з адным з васьмі розных спадчынных захворванняў. У ліку каторых: мукавісцыдоз – хвароба якае перашкаджае дыханню –і остеогеноз недасканалы, які ўплывае на развіцце костак і канечнасцяў. Людзі, якія маюць адно з гэтых васьмі захворванняў могуць памерці пры нараджэнні або неўзабаве пасля яго.
Эрык Шадт са школы медыцыны “Ікан” на Маунт Сінай, Нью-Йорк і Стывен Фрэнд з Sage Bionetworks – некамерцыйнай арганізацыі, якая базуецца ў Сіэтле і спрыяе распаўсюджванню адкрытай навукі, пачалі свае даследванні со збора генетычных дадзеных, якія былі атрыманы ў працэсе 12 даследваннняў, праведзеных іншымі групамі. Дадзеныя з Еўрапейскіх, Азіяцкіх і Амерыканскіх крыніц, улічваючы і біатэхналагічную кампанію 23andMe і Інстытут Геномікі Пекіна, далі першапачатковы шэраг паслядоўнасцей ДНК 589, 306 чалавек. Але толькі для 3524 з іх былі даступныя поўныя паслядоўнасці. Астатнія дадзеныя прыйшлі з медыцынскіх аналізаў, якія шукалі мутацыі ў селекцыі генаў, альбо з даследванняў, якія разглядалі толькі гены, якія адказваюць за код пратэінаў – каля 1% з усіх.
Доктар Шадт, доктар Фрэнд і іх калегі потым перабралі іх, выбіраючы паслядоўнасці, у якіх змяшчаліся мутацыі, што, як вядома, вызываюць цяжкія захворванні ў дзяцінстве. Яны сканцэнтраваліся на растройстве Мендэля, захворванні, якое вызвана мутацыяй у адным гене і названа ў гонар Грегара Мендэля, аўгустынскага манаха, які заснаваў сучасную генэтыку. Даследчыкі выбіралі толькі тыя мутацыі, якія, як лічылася, заўсёды прыводзілі да развіцця захворвання. Яны прагледзелі 15 597 чалавек, у кожнага з каторых была як мінімум адна мутацыя ў адным з 163 захворванняў.
Затым яны праверылі ўсе паслядоўнасці і адкінулі любыя, у якіх была падазронасць на ўтрымоўванне памылак. Таксама яны выключылі мутацыі, якія сустракаюцца больш чым у 0,5% насельніцтва: адносна часта сустракаемыя мутацыі, што наўрад ці прывядуць да цяжкіх формаў захворвання. Пасля гэтага засталося 303 кандыдата, чыі паслядоўнасці і медыцынскія дакументы старанна вывучылі, каб пераканацца, што выбраныя асобы здаровыя, аднак выяўленыя ў іх мутацыі, згодна з навуковай літаратурай, павінны прадухіліць іх дажыванне да сталага ўзросту. Даследчая група таксама атрымала, дзе магчыма, арыгінальныя біалагічныя ўзоры, каб праверыць паслядоўнасць ДНК.
На гэты момант, як расказала група ў Nature Biotechnology, у іх засталося 13 чалавек, якія з’яўляюцца здаровымі па медыцынскіх запісах, негледзячы на наяўнасць у іх генах мутацыі аднаго з васьмі захворванняў. На жаль, толькі частка паслядоўнасці ДНК была даступна для гэтых 13. У ідэале на наступным кроку трэба выявіць поўны геном гэтых асоб, каб даведацца, чаму яны могуць пераносіць, здавалася б, без усякіх шкодных пабочных эфектаў мутацыі, смяротныя для іншых. Мяркуецца, што гены, якія могуць забяспечыць абарону, можна зрасціць у геном хворых клетак, вырашчаных у лабараторыі, каб праверыць вынікі. Такая праца магла б стаць крокам у адкрыцці новых спосабаў лячэння. Але на жаль, даследчыкі не могуць пакуль гэта зрабіць, бо форма згоды, якую яны выкарыстоўвалі, не дазваляе ім звязацца з падыспытнымі, ДНК якіх было разгледзена.
Аднак каманда не здаецца ў пошуках генетычных супергерояў і высвятленні таго, што тлумычыла б іх здольнасць супрацьстаяць спадчынным хваробам. Разам з Джэйсанам Боубам, таксама са Школы медыцыны Ікан, яны запусцілі Праэкт Устойлівасці. Ідэя заключаецца ў тым, каб прагледзець ДНК больш за 100 000 чалавек для шырокага круга генетычных пашырэнняў. На гэты раз формы згоды дазваляюць даследчыкам звязацца з любым з патэнцыйных выжыўшых, так што паслядоўнасць іх генома можна будзе вызначыць поўнасцю. Такія людзі не могуць перамагаць злодзеяў са старонак коміксаў, але яны сапраўды маюць незвычайную моц, схаваную ў іх генах.
Спадабалася? Пакінь каментар